Questão
Durante o atendimento genético de uma família em uma unidade de saúde especializada, observou-se um caso de albinismo óculo-cutâneo diagnosticado em uma criança. Os pais são fenotipicamente normais e não consanguíneos, e não havia relatos prévios da condição na família. A mãe relatou que o bebê apresenta pele e cabelo muito claros, fotofobia e nistagmo. A equipe multiprofissional decidiu aprofundar a análise com base nos padrões de herança mendeliana.
Com base no caso apresentado e nos conhecimentos sobre herança monogênica:
a) Identifique o padrão de herança genética mais compatível com a condição descrita e justifique sua resposta. (8,0 pontos)
b) Explique como indivíduos fenotipicamente normais podem ter um filho afetado por uma doença genética recessiva. Inclua o conceito de heterozigose. (6,0 pontos)
c) Caso o casal venha a ter outro filho, qual a probabilidade de a criança nascer com albinismo? Justifique com base no cruzamento genético.
a) O padrão de herança genética mais compatível com o albinismo óculo-cutâneo é a herança autossômica recessiva. Isso ocorre porque a condição se manifesta em uma criança cujos pais são fenotipicamente normais, indicando que ambos são portadores do alelo recessivo (heterozigotos). Para que a criança seja afetada, ela deve ter recebido um alelo recessivo de cada um dos pais.
b) Indivíduos fenotipicamente normais podem ter um filho afetado por uma doença genética recessiva se ambos forem heterozigotos para o gene em questão. Isso significa que cada um possui um alelo dominante (normal) e um alelo recessivo (mutado). Quando ambos os pais são heterozigotos, há uma chance de 25% de que o filho herde o alelo recessivo de ambos, resultando na manifestação da doença.
c) A probabilidade de o casal ter outro filho com albinismo é de 25%. Isso se baseia no cruzamento genético entre dois indivíduos heterozigotos (Aa x Aa), onde as combinações possíveis são: AA (25%), Aa (50%), e aa (25%). Apenas a combinação aa resulta em albinismo.
a) A herança autossômica recessiva é caracterizada por condições que se manifestam apenas quando o indivíduo possui duas cópias do alelo recessivo. No caso do albinismo, a criança afetada deve ter recebido um alelo recessivo de cada um dos pais, que são portadores assintomáticos (heterozigotos).
b) Quando ambos os pais são heterozigotos (Aa), eles são fenotipicamente normais, mas carregam o alelo recessivo. A combinação de dois alelos recessivos (aa) em um filho resulta na manifestação da doença. Isso explica como pais normais podem ter um filho afetado.
c) No cruzamento genético entre dois heterozigotos (Aa x Aa), as probabilidades de genótipos são: 25% AA, 50% Aa, e 25% aa. Apenas o genótipo aa resulta em albinismo, portanto, a probabilidade de ter outro filho com a condição é de 25%.