7. Considere o seguinte pedigree: a) Indique o provável modo de herança. (0,5v) b) Justifica a opção. (1,5v)

Questão

  1. Considere o seguinte pedigree:

a) Indique o provável modo de herança. (0,5v)

b) Justifica a opção. (1,5v)

Imagem 1

Diagrama de pedigree (heredograma):

  • Geração I: casal não afetado (quadrado branco ligado a círculo branco).
  • Geração II (descendentes do casal da geração I): quatro filhos: três não afetados (círculo branco, círculo branco, quadrado branco) e um homem afetado (quadrado preenchido). À esquerda, um dos círculos brancos está ligado a um homem não afetado (quadrado branco). À direita, o homem afetado (quadrado preenchido) está ligado a uma mulher não afetada (círculo branco).
  • Geração III:
    • Do casal da esquerda (quadrado branco + círculo branco): dois filhos, uma mulher não afetada (círculo branco) e um homem afetado (quadrado preenchido).
    • Do casal da direita (quadrado preenchido + círculo branco): uma filha não afetada (círculo branco).

Resposta

82%

a) Herança recessiva ligada ao X.

b) Justificativa:

  • O caráter aparece principalmente em homens: há dois indivíduos afetados e ambos são do sexo masculino (quadrados preenchidos), o que é típico de herança recessiva ligada ao X, pois homens (XY) manifestam o fenótipo ao receberem um único alelo mutante no cromossomo X.
  • Há filho homem afetado (Geração III) nascido de pais não afetados (Geração II, casal da esquerda). Isso sugere mãe portadora (heterozigota) e pai normal, compatível com herança recessiva ligada ao X: mãe XAXaX^AX^a (não afetada) + pai XAYX^AY (não afetado) pode gerar filho XaYX^aY (afetado).
  • Não há transmissão obrigatória pai-filho (homem para homem). Em características ligadas ao X, um pai não transmite seu cromossomo X aos filhos homens (transmite o Y), então a ausência de padrão de “pai afetado → filho homem afetado” é coerente.
  • O homem afetado da Geração II, ao ter uma filha com mulher não afetada, gera filha não afetada (Geração III). Isso é compatível: um pai afetado (XaYX^aY) transmite necessariamente seu XaX^a às filhas; para a filha ser afetada, a mãe também precisaria fornecer um XaX^a (mãe portadora/afetada). Como a filha é não afetada, ela pode ser portadora (XAXaX^AX^a) se a mãe tiver fornecido XAX^A.
  • O padrão também é pouco compatível com herança autossômica dominante (pois há afetado surgindo de pais não afetados sem indícios de mutação nova) e com herança ligada ao Y (pois haveria transmissão direta e obrigatória de pai para todos os filhos homens, o que não ocorre).

Explicação

Para identificar o modo de herança, observo no heredograma: (1) quem é afetado (sexo), (2) se há “saltos” de geração (pais não afetados com filhos afetados) e (3) se existe transmissão pai→filho homem.

  1. Predomínio em homens No seu pedigree, os indivíduos afetados são homens. Em herança recessiva ligada ao X isso é comum, porque o homem precisa de apenas um alelo mutante no X para manifestar (ele não tem um segundo X para “compensar”).

  2. Filho afetado de pais não afetados No casal da esquerda na Geração II, ambos são não afetados, mas há um filho homem afetado na Geração III. Esse é um indício forte de padrão recessivo (não dominante). Em ligada ao X, a explicação mais provável é: a mãe é portadora (XAXaX^AX^a) e o pai é normal (XAYX^AY). Assim, há 50% de chance de filhos homens serem afetados (XaYX^aY).

  3. Ausência de transmissão homem→homem Não vemos um padrão de pai afetado gerando filho homem afetado. Em ligada ao X isso faz sentido: pai passa o Y para os filhos homens, não o X.

  4. Pai afetado com filha não afetada O homem afetado (Geração II) tem uma filha não afetada (Geração III). Se a herança fosse dominante ligada ao X, toda filha de pai afetado tenderia a ser afetada. Como não é o caso, isso apoia a hipótese recessiva ligada ao X: a filha recebe o X mutante do pai, mas se receber um X normal da mãe, será não afetada (portadora).

Conclusão: o conjunto de pistas (afetados homens, surgimento em filho de pais não afetados, ausência de transmissão pai→filho homem e filha de pai afetado não necessariamente afetada) é mais consistente com herança recessiva ligada ao X.

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