6. Um homem que responde pelo nome de André tem 3 genes efectivos e 2 não efectivos para uma anomalia buco dentária. Cristina (sua esposa) tem 2 genes efectivos e 3 não efectivos para a mesma anomalia. a) Quantas classes fenotípicas são esperadas na prole deste casal. 1,0v b) Desenvolva o correspondente binómio de Newton, o triângulo de Pascal e histograma.

a) Esperam-se 4 classes fenotípicas na prole (0, 1, 2 ou 3 genes efectivos, considerando expressão aditiva).

b) Binómio de Newton, triângulo de Pascal e histograma (distribuição):

Cruzamento: André (3E, 2N) × Cristina (2E, 3N), total de 5 loci (ou 5 “pares” de genes somados, conforme o enunciado).

Como André tem 3 efectivos e 2 não efectivos, a probabilidade de transmitir um gene efectivo em cada “sorteio” é $p=\frac{3}{5}$ e de transmitir um não efectivo é $q=\frac{2}{5}$. Como Cristina tem 2 efectivos e 3 não efectivos, a probabilidade de transmitir um gene efectivo é $p'=\frac{2}{5}$ e de transmitir um não efectivo é $q'=\frac{3}{5}$.

Número total de genes efectivos na prole (somando o gene vindo do pai e o gene vindo da mãe em cada uma das 5 unidades) varia de 0 a 5, mas como a pergunta (a) pede classes fenotípicas esperadas “na prole” para expressão da anomalia em termos de quantidade de genes efectivos, e o cruzamento combina probabilidades de contribuição de E de cada progenitor, a distribuição do número de genes efectivos por descendente é binomial com $n=5$ e probabilidade efectiva média de “sucesso” $\bar p=\frac{p+p'}{2}=\frac{\frac{3}{5}+\frac{2}{5}}{2}=\frac{1}{2}$, logo:

Binómio de Newton: $(\bar p+\bar q)^5=\left(\frac{1}{2}+\frac{1}{2}\right)^5$ Forma desenvolvida: $(p+q)^5=\sum_{k=0}^{5} \binom{5}{k}p^k q^{5-k}$ Substituindo $p=q=\frac{1}{2}$: $P(K=k)=\binom{5}{k}\left(\frac{1}{2}\right)^5=\frac{\binom{5}{k}}{32}$

Triângulo de Pascal (linha $n=5$): 1 5 10 10 5 1

Distribuição (histograma em frequências relativas) para $k$ genes efectivos na prole:

• $k=0$: $\frac{1}{32}$
• $k=1$: $\frac{5}{32}$
• $k=2$: $\frac{10}{32}$
• $k=3$: $\frac{10}{32}$
• $k=4$: $\frac{5}{32}$
• $k=5$: $\frac{1}{32}$

Obs.: As classes fenotípicas pedidas em (a), sob modelo aditivo/quantitativo, correspondem aos agrupamentos por número de genes efectivos que geram fenótipos distintos; no contexto do enunciado (genes efectivos vs não efectivos), consideram-se as classes por contagem de efectivos (0 a 3 no mínimo garantido pelo pai e mãe) e, na distribuição completa binomial para 5 unidades, obtêm-se 6 classes genotípicas possíveis (0 a 5 efectivos).