Sobre a Fibrose Cística (FC), diagnóstico diferencial de algumas doenças crônicas, é correto afirmar:
Questão
Sobre a Fibrose Cística (FC), diagnóstico diferencial de algumas doenças crônicas, é correto afirmar:
Alternativas
A) A FC é uma doença genética de difícil diagnóstico no estado do Paraná, sendo considerada diagnóstico de exclusão.
B) Embora não seja uma doença genética, a FC tem prevalência de 1/2500 nascidos vivos na etnia branca e sobrevida mediana de cerca de 37 anos de idade.
C) A FC é causada pela disfunção do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e no estado do Paraná seu screening precoce é possível já no primeiro mês de vida, pelo “Teste do Pezinho”.
D) O “Teste do Pezinho” pesquisa a imunotripsina reativa (ITR), o que descarta a necessidade de realização do “Teste do Suor” para a confirmação.
Explicação
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A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações/disfunção no gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que altera o transporte de cloro e sódio nas células epiteliais, gerando secreções espessas e doença multissistêmica.
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No Brasil (incluindo o Paraná), há triagem neonatal para FC no “Teste do Pezinho”, que mede a imunotripsina reativa (IRT/ITR) como teste de triagem. Essa triagem é feita no período neonatal (tipicamente nos primeiros dias de vida) e permite suspeitar precocemente, portanto é plausível dizer que o screening é possível já no primeiro mês de vida.
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Analisando as alternativas:
- A) Errada: FC não é “diagnóstico de exclusão”; há métodos específicos (triagem neonatal, teste do suor, genética).
- B) Errada: FC é sim uma doença genética (a alternativa nega isso).
- C) Correta: descreve corretamente a etiologia (CFTR) e a possibilidade de triagem precoce pelo Teste do Pezinho.
- D) Errada: a IRT/ITR é triagem e não confirma; o “teste do suor” (cloreto no suor) continua sendo exame confirmatório clássico (além de testes genéticos), portanto não se descarta sua necessidade.
Alternativa correta: (C).