Doenças Genéticas: Sobre a Fibrose Cística (FC), diagnóstico diferencial de algumas doenças crônicas, é correto afirmar:
Sobre a Fibrose Cística (FC), diagnóstico diferencial de algumas doenças crônicas, é correto afirmar:
A) A FC é uma doença genética de difícil diagnóstico no estado do Paraná, sendo considerada diagnóstico de exclusão.
B) Embora não seja uma doença genética, a FC tem prevalência de 1/2500 nascidos vivos na etnia branca e sobrevida mediana de cerca de 37 anos de idade.
C) A FC é causada pela disfunção do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e no estado do Paraná seu screening precoce é possível já no primeiro mês de vida, pelo “Teste do Pezinho”.
D) O “Teste do Pezinho” pesquisa a imunotripsina reativa (ITR), o que descarta a necessidade de realização do “Teste do Suor” para a confirmação.
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