Biologia: Sobre a genética e a hereditariedade da doença de Alzheimer (DA), marque a alternativa incorreta.
Sobre a genética e a hereditariedade da doença de Alzheimer (DA), marque a alternativa incorreta.
a) A DA possui padrão de herança monogênica autossômica.
b) Cerca de um terço dos casos de DA apresentam familiaridade.
c) Além do componente genético, foram apontados como agentes etiológicos a toxicidade a agentes infecciosos, ao alumínio, a radicais livres de oxigênio, a aminoácidos neurotóxicos e a ocorrência de danos em microtúbulos e proteínas associadas.
d) A herança autossômica recessiva, como se sabe, é aquela em que o afetado é apenas homozigoto.
e) Uma intrigante associação entre a DA e a síndrome de Down levou à descoberta do primeiro gene da DA no cromossomo 21, que é o cromossomo extra envolvido na síndrome de Down
Vamos avaliar cada alternativa à luz do que se conhece sobre a genética da Doença de Alzheimer (DA):
a) Afirmar que a DA “possui padrão de herança monogênica autossômica” é incorreto como regra geral. A grande maioria dos casos de DA é esporádica e/ou multifatorial (poligênica + fatores ambientais). Existem formas familiares raras (especialmente de início precoce) que podem seguir herança autossômica dominante (por exemplo, mutações em APP, PSEN1, PSEN2), mas isso não caracteriza a DA como um todo como monogênica.
b) É aceitável dizer que uma parcela relevante dos casos apresenta agregação familiar (história familiar), frequentemente citada em torno de uma fração significativa (valores variam por critério e estudo). Assim, a ideia central de “cerca de um terço” como familiaridade é plausível e não é a alternativa mais claramente errada.
c) A alternativa lista hipóteses/linhas etiopatogênicas além da genética (estresse oxidativo/radicais livres, alterações de citoesqueleto como microtúbulos e proteínas associadas, etc.). Embora alguns itens sejam mais históricos/controversos (como alumínio e agentes infecciosos), a frase está no campo de possíveis agentes/hipóteses já apontados na literatura, então não é a incorreta mais evidente.
d) A definição apresentada é uma simplificação comum: em herança autossômica recessiva, o fenótipo clássico do “afetado” ocorre tipicamente em homozigotos recessivos (ou heterozigotos compostos, em alguns contextos). Apesar de não ser a formulação mais completa, a frase está alinhada ao conceito básico ensinado.
e) A associação entre DA e síndrome de Down (trissomia do 21) é clássica e ajudou a direcionar a atenção ao cromossomo 21, onde está o gene APP, relacionado às formas familiares e à patogênese por aumento de dose gênica na trissomia 21. Portanto, está correta.
Conclusão: a alternativa claramente incorreta é a (a), porque generaliza a DA como monogênica autossômica, quando a forma mais comum é multifatorial.
Alternativa correta: (a).