Considerando a Atrofia Muscular Espinhal 5q, podemos afirmar que:
Questão
Considerando a Atrofia Muscular Espinhal 5q, podemos afirmar que:
Alternativas
a) A fraqueza muscular é proximal, predomina em membros superiores e está associada a fasciculações mais facilmente visualizadas na língua e polimioclonia em mãos.
b) A classificação das formas de AME 5q baseia-se em dados genéticos.
c) A forma tipo I de AME 5q é a mais grave e a mais frequente.
d) Somente a forma tipo I da AME 5q é progressiva.
Explicação
Para responder, avaliamos cada alternativa à luz das características clássicas da Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q (relacionada ao gene SMN1), especialmente a distribuição da fraqueza, critérios de classificação e curso clínico.
a) Incorreta. Na AME 5q, a fraqueza é tipicamente predominantemente proximal e mais evidente em membros inferiores (fraqueza de cinturas), com sinais de neurônio motor inferior como atrofia e fasciculações (incluindo fasciculações de língua). Porém, a afirmação diz que predomina em membros superiores e adiciona “polimioclonia em mãos” como associação típica, o que não é característico como regra geral da AME 5q.
b) Incorreta. A classificação tradicional em tipos (0, I, II, III, IV) é clínico-funcional, baseada principalmente em idade de início e maior marco motor alcançado (por exemplo: sentar, andar), e não “em dados genéticos” (embora o número de cópias de SMN2 tenha correlação prognóstica).
c) Correta. A AME tipo I (Werdnig-Hoffmann) é, classicamente, a mais grave entre as formas infantis e também a mais frequente dentre os tipos clínicos tradicionalmente descritos.
d) Incorreta. A AME 5q é, em geral, uma doença progressiva em múltiplas formas (I, II, III e IV), variando a velocidade e o grau de progressão; não é exclusiva do tipo I.
Alternativa correta: (c).