Qual das seguintes opções NÃO é uma manifestação clínica comum da Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q?

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é uma doença do neurônio motor inferior (degeneração dos neurônios do corno anterior da medula), levando a sinais típicos de desnervação e fraqueza.

Analisando as alternativas:

1. Fraqueza muscular proximal (especialmente em membros inferiores): é um achado clássico na AME, com predomínio proximal e dificuldade para sustentar posturas e realizar movimentos antigravitacionais.

2. Hipotonia e arreflexia: também são manifestações comuns por acometimento do neurônio motor inferior, resultando em diminuição do tônus e dos reflexos profundos.

3. Fasciculações na língua: podem ocorrer (especialmente em formas mais precoces/graves), refletindo desnervação dos músculos bulbares; é um sinal compatível com doença do neurônio motor inferior.

4. Hipertrofia muscular: não é manifestação comum da AME 5q. Pelo contrário, o esperado é atrofia muscular por perda de inervação (podendo haver, no máximo, “pseudohipertrofia” em outros contextos/miopatias, mas não como achado típico da AME 5q).

Alternativa correta: (d).