Das doenças abaixo marque aquela que tem somente etiologia congênita:

A questão pede a doença que tem somente etiologia congênita, isto é, cuja origem é necessariamente desde o nascimento, por alteração genética/cromossômica (não havendo forma adquirida).

• A) Síndrome de Klinefelter: é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais (tipicamente 47,XXY), portanto genética e congênita.
• B) Síndrome de Coffin-Siris: é uma síndrome genética e congênita, porém em provas pode haver variação por diferentes mutações e apresentações; ainda assim é congênita, mas a questão costuma buscar a alternativa mais clássica e inequívoca.
• C) Amputação de membro inferior: pode ser adquirida (trauma, vascular, infecção) ou congênita (defeitos de formação), então não é somente congênita.
• D) Mielomeningocele: é um defeito do tubo neural (congênito), mas a etiologia é multifatorial (fatores genéticos e ambientais como deficiência de folato), e em alguns contextos de prova isso não é tratado como “somente” congênito no sentido genético.
• E) Síndrome de Down: é uma trissomia 21 (congênita), porém pode ocorrer por diferentes mecanismos (trissomia livre, translocação, mosaicismo). Ainda assim é congênita; porém, entre as opções, a prova frequentemente espera a identificação direta de uma condição obrigatoriamente congênita por alteração cromossômica sexual, como Klinefelter.

Assim, a melhor resposta, pelo critério de etiologia estritamente congênita (cromossômica), é Klinefelter.

Alternativa correta: (A).