Na Atrofia Muscular Espinhal 5q, podemos afirmar que:
Questão
Na Atrofia Muscular Espinhal 5q, podemos afirmar que:
Alternativas
a) O diagnóstico deve ser suspeitado pelos achados clínicos e confirmado por ENMG.
b) O teste genético deve confirmar o diagnóstico de AME 5q, que em 50% dos casos é a deleção em homozigose do exon 7 do gene SMN1.
c) O diagnóstico precoce é fundamental, uma vez que atualmente existem medicações modificadoras da história natural da doença para a AME 5q.
d) Uma vez usada uma das terapias medicamentosas para AME, não há necessidade de cuidados multidisciplinares.
Explicação
- A AME 5q é causada por alteração no gene SMN1 e o diagnóstico confirmatório é feito por teste genético (pesquisa de deleção do SMN1, tipicamente do éxon 7, e/ou outras variantes), não por ENMG como exame confirmatório.
- Portanto, a alternativa (a) está incorreta: a ENMG pode ajudar no diferencial, mas não é o padrão-ouro confirmatório.
- A deleção em homozigose do éxon 7 do SMN1 é responsável pela grande maioria dos casos (em torno de ~95%), e não por 50%.
- Logo, a alternativa (b) está incorreta.
- O diagnóstico precoce é crucial porque há terapias modificadoras do curso da doença (por exemplo, nusinersena, risdiplam e terapia gênica onasemnogene abeparvovec), com melhores resultados quando iniciadas precocemente.
- Assim, a alternativa (c) está correta.
- Mesmo com tratamento farmacológico, os cuidados multidisciplinares (fisioterapia/terapia ocupacional, suporte respiratório, manejo nutricional, ortopedia, fonoaudiologia etc.) continuam essenciais.
- Portanto, a alternativa (d) está incorreta.
Alternativa correta: (c).