Medicina: Na Atrofia Muscular Espinhal 5q, podemos afirmar que:

Questão

Na Atrofia Muscular Espinhal 5q, podemos afirmar que:

Alternativas

a) O diagnóstico deve ser suspeitado pelos achados clínicos e confirmado por ENMG.

b) O teste genético deve confirmar o diagnóstico de AME 5q, que em 50% dos casos é a deleção em homozigose do exon 7 do gene SMN1.

c) O diagnóstico precoce é fundamental, uma vez que atualmente existem medicações modificadoras da história natural da doença para a AME 5q.

95%

d) Uma vez usada uma das terapias medicamentosas para AME, não há necessidade de cuidados multidisciplinares.

Explicação

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