Paciente feminina de 37 anos, vem há 3 meses apresentando 6 episódios de evacuação por dia, inapetência e palidez. Refere episódios de proctorragia. Nega comorbidades prévias. Emagrecimento de 10Kg nos últimos 6 meses. Mãe falecida por adenocarcinoma de endométrio. Avó materna realizou colectomia direita aos 40 anos por adenocarcinoma de cólon falecendo 20 anos após por IAM. Sobre o caso acima o diagnóstico mais provável é:
Questão
Paciente feminina de 37 anos, vem há 3 meses apresentando 6 episódios de evacuação por dia, inapetência e palidez. Refere episódios de proctorragia. Nega comorbidades prévias. Emagrecimento de 10Kg nos últimos 6 meses. Mãe falecida por adenocarcinoma de endométrio. Avó materna realizou colectomia direita aos 40 anos por adenocarcinoma de cólon falecendo 20 anos após por IAM. Sobre o caso acima o diagnóstico mais provável é:
Alternativas
A) Síndrome de Gardner.
B) Polipose Adenomatosa Familiar.
C) Síndrome de Lynch.
D) Síndrome de Peutz-Jeghers.
Explicação
- Quadro clínico atual
- Mulher de 37 anos com diarreia crônica (≈6 evacuações/dia há 3 meses), palidez (sugere anemia), inapetência, perda ponderal importante (10 kg/6 meses) e proctorragia.
- Esses achados são compatíveis com neoplasia colorretal/lesão colônica sangrante em paciente jovem, exigindo pensar em síndromes hereditárias.
- História familiar sugestiva
- Mãe faleceu por adenocarcinoma de endométrio.
- Avó materna teve adenocarcinoma de cólon com 40 anos (colectomia direita precoce).
- Associação de câncer colorretal precoce + câncer de endométrio na mesma linhagem familiar é o padrão clássico da Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não polipose), relacionada a defeito de reparo de DNA (MMR) e instabilidade de microssatélites.
- Por que as outras alternativas são menos prováveis
- Síndrome de Gardner / Polipose Adenomatosa Familiar (PAF): tipicamente cursam com centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon desde idade jovem; Gardner ainda associa osteomas, tumores desmoides e lesões cutâneas. O enunciado não sugere polipose difusa nem manifestações extracolônicas típicas.
- Síndrome de Peutz-Jeghers: pólipos hamartomatosos e hiperpigmentação mucocutânea (lábios/mucosa oral), além de outros tumores; não é o padrão descrito.
Conclusão: padrão familiar (endométrio + cólon precoce) aponta mais fortemente para Síndrome de Lynch. Alternativa correta: (C).